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¿Ahora es posible el diagnóstico temprano de Alzheimer gracias a un nuevo descubrimiento?

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¿Avance en la comprensión del Alzheimer?

Una anormalidad genética previamente pasada por alto posiblemente podría conducir a un nuevo método de diagnóstico para la detección temprana de la enfermedad de Alzheimer. La llamada metilación del gen presenilina1 parece ser una característica de la enfermedad de Alzheimer.

El último estudio de la Universidad Sapienza de Roma encontró que un gen especial podría usarse para diagnosticar el Alzheimer temprano. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista en inglés "Epigenética".

Los resultados se confirmaron en muestras humanas.

Un gen llamado presenilina1 (PSEN1) podría usarse como un biomarcador para diagnosticar el Alzheimer antes. Esto se descubrió en experimentos con ratones y ya se ha confirmado en muestras humanas.

¿Nuevos enfoques terapéuticos posibles?

Los investigadores identificaron un signo temprano de la enfermedad en la modificación del ADN o el marcador epigenético, que hasta ahora se ha pasado por alto y también podría proporcionar un punto de partida para el desarrollo de nuevas terapias y un diagnóstico más temprano.

PSEN1 debe ser monitoreado de cerca

Los resultados del estudio sugieren que el gen Presenilin1 como biomarcador debe ser monitoreado para determinar qué factores desencadenantes ambientales, como el estilo de vida y la dieta, pueden afectar la función cerebral y la neurodegeneración, y para descubrir qué tan bien responde el cuerpo al tratamiento de la enfermedad. Investigadores

¿Hubo alguna restricción en el examen?

Como limitación al comparar los resultados de modelos de ratones y humanos, se debe tener en cuenta que las etapas de desarrollo y la neurodegeneración del ratón no se corresponden exactamente con las del envejecimiento humano. Además, las muestras de sangre y cerebro provenían de diferentes sujetos. Por lo tanto, los investigadores proponen analizar el ADN de los mismos individuos y en una cohorte más grande en futuros estudios para validar el posible biomarcador de Alzheimer.

El diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer es muy importante.

Casi 50 millones de personas en todo el mundo sufren de Alzheimer o una demencia relacionada. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad de Alzheimer, mayores serán las posibilidades de que el tratamiento retrase la aparición de la demencia severa.

Cambios epigenéticos con efectos de largo alcance.

Los cambios epigenéticos provocados por factores ambientales como el estilo de vida y la dieta pueden afectar la función cerebral y la neurodegeneración. Los estudios en animales ya han demostrado que los cambios en la regulación del gen PSEN1 están relacionados con una patología similar a la enfermedad de Alzheimer.

Estudio analizó patrones de cambio de ADN

Para el estudio actual, se analizaron los patrones de alteración del ADN que influyen en la expresión del gen PSEN1 durante el desarrollo del cerebro y a medida que progresa la enfermedad de Alzheimer en ratones. Los investigadores verificaron estos resultados en humanos analizando el tejido cerebral humano postmortem de pacientes con Alzheimer y bebés y adolescentes pre y postnatales.

También se analizaron muestras de sangre.

Para determinar si se podían detectar cambios en la metilación del ADN en la sangre humana, los investigadores analizaron muestras de sangre de 20 pacientes con enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y compararon los resultados con 20 muestras de control de personas sanas.

Sobreexpresión del gen PSEN1

En ratones con riesgo de Alzheimer, se descubrió que el gen PSEN1 estaba sobreexpresado. Esta sobreexpresión se asoció con menos metilación del ADN solo en ratones hembras adultas. Los resultados del tejido cerebral humano postmortem revelaron una regulación positiva del gen PSEN1 en pacientes con Alzheimer. Hubo una relación inversa significativa entre el nivel de expresión génica y la metilación del ADN en ambos sexos.

¿Es posible un nuevo diagnóstico temprano y menos invasivo de la enfermedad de Alzheimer?

El análisis de muestras de sangre en pacientes con Alzheimer también mostró una menor metilación del ADN relacionada con PSEN1 en comparación con los controles. La diferencia fue significativa, pero no tan grande como en las muestras de cerebro, informan los investigadores. Como se detectó una menor metilación en la sangre y se asoció con una mayor expresión de PSEN1, esto podría ofrecer una nueva posibilidad para el diagnóstico temprano y menos invasivo de la enfermedad de Alzheimer.

Los resultados podrían permitir el desarrollo de terapias epigenéticas

Los resultados ofrecen una nueva área de estudio que puede utilizar los métodos utilizados en el estudio actual de la metilación del ADN para que no se pasen por alto las modificaciones que puedan ocurrir. Si los resultados fueran causales, representarían un punto de partida para el desarrollo de terapias epigenéticas. (como)

Autor y fuente de información

Este texto corresponde a los requisitos de la literatura médica, las pautas médicas y los estudios actuales y ha sido revisado por médicos.

Hinchar:

  • Noemi Monti, Rosaria A. Cavallaro, Andrea Stoccoro, Vincenzina Nicolia, Sigfrido Scarpa et al.: El patrón de metilación CpG y no CpG Presenilin1 en el curso del desarrollo neurológico y la neurodegeneración se asocia con la expresión génica en el cerebro humano y murino, en Epigenetics (publicado el 05.02 .2020), Epigenética


Vídeo: La enfermedad de Alzheimer heredofamiliar (Agosto 2022).